Polikistik Böbrek Hastalığında Erken Tanı İçin Aile Taraması Önemli

Polikistik Böbrek Hastalığında Erken Tanının Anahtarı: Aile Taraması
Abdi İbrahim Otsuka Medikal Direktörlüğü, genetik bir hastalık olan Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı'na (ODPBH) ilişkin önemli açıklamalarda bulundu. ODPBH, ebeveynden çocuklara %50 olasılıkla geçebilen, nesil atlamayan kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle, hastalığın erken teşhisi için aile taraması büyük önem taşır.
Kimler Taranmalı?
ODPBH tanısı almış bireylerin birinci derece akrabaları (çocukları, kardeşleri ve ebeveynleri) öncelikli olarak taranmalıdır. Bununla birlikte, şu kişilerin de tarama veya test yaptırması önerilir:
-
Genç yaşta yüksek tansiyon, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu veya açıklanamayan böbrek büyümesi olanlar.
-
Ailede böbrek yetmezliği öyküsü bulunan ve böbrek hastalığı bulguları gösteren bireyler.
-
Aile planlaması yapmayı düşünen ve ODPBH geçmişi olan kişiler.
Erken teşhis için en sık kullanılan yöntem böbrek ultrasonudur. Bir diğer seçenek ise kişide mutasyona uğramış genin varlığını gösteren genetik testlerdir. Çocuklarda negatif ultrason testi hastalığı kesin olarak dışlamaz; bu nedenle semptom yoksa test ergenlik veya 20'li yaşların başına ertelenebilir.
Erken Tanının Faydaları
ODPBH'nin erken teşhisi, hem tıbbi hem de psikolojik açıdan birçok fayda sağlar:
-
Tedaviye Erken Başlama: Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için bazı tedavi seçenekleri mevcuttur ve bu tedaviler en etkili şekilde hastalığın erken evrelerinde başladığında fayda sağlar.
-
Yaşam Kalitesini Koruma: Bireyler, hastalık hakkında bilgi sahibi olarak daha iyi yaşam tarzı seçimleri yapabilir ve zamanında müdahale ile bakım alabilir.
-
Aile Planlaması: ODPBH'ye sahip olup olmadığınızı bilmek, çocuk sahibi olma kararlarını etkileyebilir.
-
Canlı Böbrek Bağışı: Aile taraması, hastalık olmayan bireylerin böbrek bağışçısı olma ihtimalini değerlendirmesine yardımcı olabilir.
Gönderen: journal