Kalıtsal metabolik bir hastalık olan fenilketonüri, vücut için gerekli olan fenilalanin adlı protein yapıtaşının işlevini yerine getirememesinden kaynaklanan bir hastalık. Hastalığın erken tanımlanıp tedavi edilmesi beyin hasarının önlenmesinde son derece önemli. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Doktor Öğretim Üyesi Gonca Kılıç Yıldırım “Ulusal Fenilketonüri Günü” dolayısıyla yaptığı açıklamada ülkemizde sıklıkla görülen hastalığa ilişkin bilgilendirmede bulundu.

Dr. Yıldırım fenilketonüri hastalığının yenidoğanlardan alınan kan örneği ile tespit edilebildiğini belirterek, “Her yıl ülkemizde tahminen 300-350 çocuk fenilketonürili olarak doğmaktadır. Erken tanı ve uygun tedavi ile tamamen sağlıklı nesillerin yetişmesi mümkündür. Bebeğin doğumundan ve emzirilmesinden 48-72 saat sonra özel filtre kağıtları ile topuk kanı örnekleri alınır. Toplanan kan örnekleri Türkiye Halk Sağlığı Kurumu'nun Yenidoğan Tarama Laboratuvarları’nda incelenir. Topuk kanında fenilketonüri şüphesi olan hastalar, tanının doğrulanması ve en kısa sürede tedavi başlanması için yaşadıkları bölgede bulunan Çocuk Hastalıkları Beslenme ve Metabolizma Kliniklerine sevk edilirler. 1998 yılında saygıdeğer hocamız merhum Prof. Dr. Sultan Durmuş Aydoğdu tarafından kurulan Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalımız ’da Eskişehir ili dışında Afyonkarahisar, Kütahya, Bilecik başta olmak üzere çevre illerden gelen 108 fenilketonüri hastasına hizmet vermektedir” dedi.

Fenilketonürinin önlenebilir zihinsel yetersizliğin en önemli sebeplerinden biri olan kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu belirten Dr. Yıldırım şöyle devam etti: “Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin amino asidi metabolize edilemez, kanda ve beyinde birikerek geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken dönemde tanı alıp yeterli tedavi edilemeyen hastalarda kaçınılmaz son, ağır zihinsel yetersizliktir. Türkiye’de 1983’te değerli bilim insanı Prof. Dr. İmran Özalp’in öncülüğünde “Guthrie tarama testi” uygulaması pilot çalışma olarak başlamıştır . Hacettepe Üniversitesi tarafından 1986 yılında fenilketonüri açısından yenidoğan tarama programına başlanmış; 1992’de İzmir ve İstanbul’u, 1993’te ise tüm Türkiye’yi kapsayacak şekilde genişletilmiştir. Yenidoğan taraması ile Aralık 2006 yılından bu yana da Sağlık Bakanlığının denetiminde ülkemizin tüm yenidoğan bebeklerine ulaşılmaktadır. Hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olduğu durumlarda çocuklarda fenilketonüri hastalığı ortaya çıkmaktadır. Ülkemiz akraba evliliklerinin sık görülmesi sebebi ile hastalığın en sık izlendiği ülkelerden biridir.”

Hastalığa dikkat çekmek için 1 Haziran 1992’de “Ulusal Fenilketonüri Günü” ilân edildiğini belirten Dr. Yıldırım, tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalıkla mücadelede toplumsal farkındalığın ve duyarlılığın oluşmasının son derece önemli olduğunun altını çizdi.